羊水穿刺就是診斷很多染色體、基因異常的疾病和代謝疾病的金標準，例如先天性呆傻兒、愚型兒、無腦兒或脊柱裂等;還可以具體檢查胎兒肺部、腎、肝、皮膚的成熟度，預測胎兒血型，診斷是否會發(fā)生新生兒溶血等。如果唐篩或無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果顯示風險比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊水穿刺檢查。

羊膜腔穿刺術(shù)用于產(chǎn)前診斷至今已有30年的歷史，無論診斷的準確性及安全性都得到了醫(yī)學界的公認。荊州市婦幼保健院開展的羊水穿刺手術(shù)均在超聲引導和實時監(jiān)護下，用一根細長的穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以檢查其中胎兒細胞的染色體、DNA、生化成分等，是目前最常用的一種產(chǎn)前診斷技術(shù)，這樣的方式可以最大可能的使羊水穿刺的細針在“可視”的情況下盡可能的避開胎盤及胎兒，使得羊水穿刺最大程度上成為一種安全的檢查。操作過程簡單、穿刺前不需麻醉、不需住院，并發(fā)癥較少、對身體損傷小、恢復快，孕婦也可以不用住院治療。另外，羊膜腔穿刺用于產(chǎn)前診斷的孕周多在孕16～22周，此時胎兒的胎體、四肢等都已發(fā)育完成，故更不會造成胎兒畸形。

羊水穿刺診斷檢測胎兒染色體異常準確率幾乎達到100%。35歲以上的高齡孕婦易發(fā)生胎兒染色體異常，羊水樣本包含了胎兒皮膚和其他器官的細胞，能夠準確分析胎兒的情況，確保胎兒的健康和分娩的安全性。高危妊娠的孕婦也需要通過羊水穿刺診斷確定胎兒的成熟度，選擇分娩的最佳時間。